新知丨“高分低能”有了精准医学评估

  • 2017-12-16 15:38
  • 来源: 新华网

  新华社杭州12月15日电(记者俞菀)以往,“高分低能”只是一种模糊的口实。随着精准医学的发展,这类孩子的诊断和康复将有重大突破——近日,浙江大学附属儿童医院引进了Griffiths发育评估量表,可通过评估全面反应孩子大脑不同区域的神经功能,为发育落后的孩子制定精准康复计划。

  据介绍,Griffiths评估量表包括运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现(即视觉空间能力)、实际推理能力等指标,基本能够全面反应大脑不同区域的神经功能。

  “比如有的孩子智商很高,也就是IQ(智力商数)超出平均值,却存在不听指令、不能持续完成任务、多动、注意力不集中、运动不协调等情况。”浙大儿院康复医学中心主任李海峰说,这些孩子很有可能是在自控力、创造力、沟通力等方面出现了发育落后的问题。

  李海峰认为,发育落后有可能是某种先天性遗传病引起,也有可能是运动、语言、社交等某方面有所落后。通过Griffiths评估量表进行精准诊断是第一步,然后才能实施有针对性的干预,这对孩子康复十分重要。“我们可以通过语言认知、行为干预、感觉统合训练、运动训练等,让孩子追赶落后局面。”

  据悉,Griffiths评估量表还能够广泛应用在先天性神经系统疾病的评估上。李海峰说,浙大儿院康复科已为100余名儿童进行了评估,并逐步建立相关数据库,有望今后与基因检测技术、人工智能相结合,提高康复评估效率和准确度。

  评估同时显示,基因检测在精准诊断、个体化治疗和预防中起到了明显作用。“以孤独症谱系障碍为例,通过相关的基因检测,可以找出基因突变、遗传因素特定位点的基因表现。不久的未来,基因技术将是这类孩子诊治与康复的重要研究方向。”

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责任编辑:徐梅

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