内蒙古妇幼保健院招募200名癫痫病患儿免费进行WES检测

  • 2020-10-13 10:55
  • 来源: 呼和浩特日报

  记者从内蒙古自治区妇幼保健院获悉,从即日起到今年12月31日,该院将向内蒙古地区招募200名遗传性癫痫病患儿,并免费进行WES检测。

  据悉,本次招募是为推进癫痫病患儿病因诊断,该院应用国内先进的全外显子测序技术(WES)对导致遗传性癫痫的致病基因展开研究,从基因层面系统考察遗传性癫痫,发掘新的基因靶标,为儿童癫痫研究提供理论基础,推动疾病的临床诊断、治疗与预防。同时,着手建立内蒙古地区人群的癫痫变异数据库,为深入研究打下基础。对不明病因的家族性癫痫,寻找病因,提供诊断依据,为夫妻下一胎生育提供指导。本项目研究单基因相关的癫痫病,主要包括以下五类癫痫病:伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫、良性婴幼儿癫痫、儿童肌阵挛癫痫、新生儿惊厥和早发性癫痫性脑病。

  符合以下条件的均可报名:年龄0-18岁;明确研究范围的癫痫病患者;不明原因的原发性癫痫患者;由内蒙古自治区妇幼保健院儿内科专家确诊可直接入组;已在外院确诊的癫痫患者,需经内蒙古自治区妇幼保健院儿内科专家评估后入组;排除由某些明确的、非遗传的病因引起的癫痫,比如脑外伤、脑炎等。报名方式:有癫痫症状未确诊患者,于内蒙古自治区妇幼保健院儿内科门诊就诊,做相关检查以确诊;已确诊患者,携带检查结果于内蒙古自治区妇幼保健院儿内科门诊挂号咨询。如需咨询可拨打电话:0471-6357704、6357707,周一至周五 8∶00—12∶00,14∶30—17∶00。(记者 梁婧姝)

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责任编辑:徐红梅 李国栋

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